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Exames

Pesquisa de Deleções e Duplicações na Região 15q11.2
A síndrome de Prader-Willi é uma doença caracterizada principalmente por hipotonia neonatal, compulsão alimentar levando...
Pesquisa de Deleções e Duplicações na Região 17p11 (Smith-Ma
A deleção intersticial no cromossomo 17p11.2 é responsãvel por 90-95% dos casos da síndrome de Smith Magenis, uma doença...
Pesquisa de Deleções e Duplicações na Região 17p13
A síndrome de Miller-Dieker é causada por deleção de um segmento do cromossomo 17 (17p13.3). As características são: li...
Pesquisa de Deleções e Duplicações na Região 1p36
A síndrome de deleção 1p36 é uma alteração genética que resulta de uma microdeleção (perda de um segmento) no cromossomo...
Pesquisa de Deleções e Duplicações na Região 22q11.21
A síndrome DiGeorge é causada por uma microdeleção do braço longo no cromossomo 22 (22q11.2). Caracteriza-se por dismor...
Pesquisa de Deleções e Duplicações na Região 4p
A síndrome de Wolf-Hirschhorn é causada por uma microdeleção (perda de um segmento) do braço curto no cromossomo 4; cara...
Pesquisa de Deleções e Duplicações na Região 5p - MLPA (Cri-
A síndrome de Cri-Du-Chat é causada por uma deleção de um segmento do braço curto do cromossomo 5; é caracteriza por cho...
Pesquisa de Deleções e Duplicações na Região 7q11.23
A síndrome de Williams-Beuren é uma alteração genética que resulta de uma microdeleção (perda de um segmento) no cromoss...
Pesquisa de Deleções, Duplicações e Padrão de Metilação no G
O MS-MLPA é o teste indicado para o diagnóstico molecular da síndrome de Silver-Russel, uma doença genética caracterizad...
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