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Após décadas de estudos científicos envolvendo testes pré-natais não invasivos baseados na detecção de ácidos nucléicos (DNA), surge agora um novo exame com capacidade de avaliar a saúde do bebê no início da gestação. Este teste molecular utiliza células livres do DNA fetal que circulam no sangue materno. Para a realização do exame coleta-se o sangue periférico da mãe, sendo, portanto, menos invasivo e mais acurado que a amniocentese e o vilo corial. A coleta pode ser realizada a partir da 9ª semana de gestação. A metodologia utilizada, o sequenciamento de nova geração (Next Generation Sequencing), é mais sensível, específico e informativo do que os demais métodos.
Os resultados obtidos são expressos como uma estimativa de risco fetal para as aneuploudias: Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21), Síndrome de Patau (Trissomia do cromossomo 13), Síndrome de Edwards (Trissomia do cromossomo 18), Síndrome de Klinefelter e Monossomia do X. Uma vez que utiliza o DNA fetal presente no plasma materno, o exame pode ainda fornecer informações sobre a sexagem fetal.
Um resultado negativo trará tranquilidade ao casal por saber, com muita antecedência, que o bebê não terá estas síndromes cromossômicas. Por outro lado, se o resultado for positivo, os pais não serão surpreendidos no dia do parto, com o nascimento de um filho com doenças cromossômicas. Poderão se preparar, informar-se sobre a doença e criar um ambiente ideal para receber a criança.
O exame foi validado para gestações únicas de alto risco para trissomias dos cromossomos 13, 18, 21, X e Y. Qualquer gestante pode solicitar este exame, sendo indicado principalmente nas seguintes situações: idade materna avançada, alterações de outros marcadores no sangue materno, história pessoal ou familiar de aneuploidia, ultrassom anormal, desejo do casal que se preocupa com estas doenças.
Prazo de 20 dias úteis para entrega do exame.
