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Exames

Pesquisa de Duplicação no Gene PMP22 - Charcot Marie-Tooth
A duplicação do gene PMP22 (duplicação de 1,5 Mb no cromossomo 17p11.2) é responsável por até 50% dos casos da doença de...
Pesquisa de expansão do gene JPH3 - Doença de Huntington tip
A patologia Huntington-like 2 (HDL2) é um transtorno neurodegenerativo grave, dentro das síndromes de neuroacantocitosis...
Pesquisa de Expansão no Gene AR
A doença de Kennedy é um tipo de atrofia muscular espinhal, com padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X, cara...
Pesquisa de Expansão no Gene ATN1
Uma expansão alterada da repetição trinucleotídica CAG no gene ATN1 causa atrofia Dentatorubro-Palidoluisiana, uma doenç...
Pesquisa de Expansão no Gene ATXN1 Para SCA1
As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ...
Pesquisa de Expansão no Gene ATXN10 Para SCA10
As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ...
Pesquisa de Expansão no Gene ATXN2 Para SCA2
As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ...
Pesquisa de Expansão no Gene ATXN3 Para SCA3
As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ...
Pesquisa de Expansão no Gene ATXN7 Para SCA7
As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ...
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