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Pesquisa de Deleções e Duplicações na Região 17p11 (Smith-Ma

Sinônimo: Sindrome Smith-Magenis|Delecao 17p11|Microdelecao 17p11|Delecoes submicroscopicas|Delecoes para deficiencia cognitiva
Interpretação: A deleção intersticial no cromossomo 17p11.2 é responsãvel por 90-95% dos casos da síndrome de Smith Magenis, uma doença caracterizada por dismorfismos faciais, atraso no desenvolvimento, comprometimento cognitivo, anormalidades comportamentais, distúrbios do sono e obesidade abdominal de início na infância.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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