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Pesquisa de Deleções e Duplicações na Região 7q11.23

Sinônimo: Sindrome de Williams (del7q11)|MLPA 7q11.23 (DL7M)|SiNDROME DE WILLIAMS-BEUREN|Delecao 7q11|Delecoes submicroscopicas reconheciveis|Sindrome de Williams|Pesquisa de delecoes na regiao 7q11.23 por MLPA|Numero de copias para sindrome de Williams por MLPA|Microdelecao 7q11.23
Interpretação: A síndrome de Williams-Beuren é uma alteração genética que resulta de uma microdeleção (perda de um segmento) no cromossomo 7q11.23; se caracteriza por apresentar baixa estatura, dismorfismos faciais típicos, deficiência intelectual, cardiopatia (principalmente estenose aórtica supravalvar), hipercalcemia, hipertensão arterial, comportamento amigável e hiper social.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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