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Exames

Pesquisa das Mutações c.1620C>A e c.1620C>G no Gene FGFR3 -
A hipocondroplasia é uma displasia esquelética de herança autossômica dominante caracterizada por baixa estatura, encurt...
Pesquisa das Mutações C282Y, H63D e S65C no Gene HFE
A hemocromatose hereditária é uma doença autossômica recessiva, caracterizada por alterações no metabolismo do ferro lev...
Pesquisa das Mutações C677T e A1298C no Gene MTHFR
Os polimorfismos C677T e A1298C no gene MTHFR estão associados a concentrações elevadas de homocisteína (hiperhomocistei...
PESQUISA DAS MUTAÇÕES C677T E A1298C NO GENE MTHFR (CONS)
Exame útil na identificação das duas principais mutações no gene metilenotetrahidroxifolato redutase (MTHFR), que levam ...
Pesquisa das Variantes S e Z no Gene SERPINA1
A deficiência de alfa 1-antitripsina é uma doença genética de padrão autossômico recessivo caracterizada por risco incre...
Pesquisa de Deleções e Duplicações na Região 11p13
A síndrome WAGR é uma doença de deleção de genes contíguos localizados na região do braço curto do cromossomo 11 (11p13)...
Pesquisa de 3 Mutações no Gene ALDOB - screening
A intolerância à frutose se torna aparente na infância no momento do desmame, quando a frutose ou sacarose é adicionada ...
Pesquisa de 3 Mutações nos Genes BRCA1 e BRCA2 - Judeus Ashk
Mutações germinativas nos genes BRCA1 e BRCA2 estão associados com risco para câncer de mama e ovário hereditário. A pop...
Pesquisa de 5 Mutações no Gene CFTR
A fibrose cística é uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR. As manifesta...
Pesquisa de Amplificação do Gene HER-2 - FISH
Neste exame e realizado a analise de amplificacao, pela tecnica de FISH, do gene HER2, em uma amostra tumoral. A amplifi...
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