Sinônimo: Sindrome Miller-Dieke|del17p13|MLPA Delecao da regiao 17p13|D17M|Delecao 17p13|Lisencefalia|Delecoes da regiao cromossomica 17p13.3
Interpretação:
A síndrome de Miller-Dieker é causada por deleção de um segmento do cromossomo 17 (17p13.3). As características são: lisencefalia (rotação incompleta ou ausente do cérebro), microcefalia, dismorfismos faciais, malformações cardíacas, genitália externa masculina hipoplásica, retardo de crescimento, deficiência intelectual, convulsões, entre outros.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
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