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Síndrome de Williams-Beuren - Teste FISH

O teste de FISH (hibridização in situ por fluorescência) detecta a microdeleção cromossômica com sonda de PCR (teste genético), e deve ser solicitado por médico geneticista que conclui o diagnóstico através de critérios clínicos e evidências. 

Outros exames relacionados são: Cariotipo Banda G de alta definição, cálcio urinário e cálcio sanguíneo, que, segundo estudos, auxiliam no dignóstico.

O diagnóstico baseia-se, primeiramente, no reconhecimento de sinais e sintomas característicos. Os mais frequentes são estenose supravalvar e face dismórfica (face característica), déficit de crescimento, retardo mental e hipercalcemia. O diagnóstico citogenético se baseia nas análises com banda G, outro exame que pode ser pedido é a hibridização in situ fluorescente (FISH). Os critérios diagnósticos utilizados para a SWB estão demonstrados em uma tabela, que foi desenvolvida pela American Academy of Pediatrics, em 2001, e adaptada pela pesquisadora Sofia Sugayama em 2001. Atualmente tal tabela é usada no protocolo de diagnóstico da SWB no serviço de Genética Médica do Instituto da Criança de São Paulo.

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