Sinônimo: Sindrome DiGeorge|MLPA 22q11|Velocardiofacial|Del22q11|Sindrome de SHPRINTZEN VCF|Sindrome da delecao 22q11.2|CATCH 22|Microdelecao 22q11|
Interpretação:
A síndrome DiGeorge é causada por uma microdeleção do braço longo no cromossomo 22 (22q11.2). Caracteriza-se por dismorfismos faciais, cardiopatia congênita principalmente anomalias conotruncais, insuficiência velofaríngea, fenda palatina, hipocalcemia secundária à hipoplasia das glândulas paratireoides, hipoplasia do timo, alterações imunológicas, dificuldades de aprendizagem, esquizofrenia, entre outros achados.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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