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Unidades Silveira Sob nossa adminstração:
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Exames

Síndrome Hiper IgE (DOCK8) - MLPA
A síndrome do Hiper IgE autossômico recessivo (HIES-AR) é uma imunodeficiência primária grave muito rara que se caracter...
SÍNDROME HOLT-ORAM (GENE TBX5)
A síndrome de Holt-Oram (HOS) é caracterizada por defeitos cardíacos congênitos podem ser leves a graves e anormalidades...
Síndrome Laron (GHR) - sequenciamento
Gene: GHR Mutações: SEQUENCIAMENTO Síndrome de Laron, é caracterizado pela presença de sinais e sintomas encontrados na...
SÍNDROME MUCKLE-WELLS (NLRP3) SEQUENCIAMENTO
A síndrome de Muckle-Wells consiste em uma doença genética rara, autossômica dominante, faz parte do grupo das doenças a...
Síndrome Peutz-Jeghers (STK11) - sequenciamento
Gene: STK11 Mutações: SEQUENCIAMENTO A síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença autossômica dominante rara, caracterizada...
Síndrome Prader-Willi/Angelman (LSI 15q11-13) - FISH
Exame dirigido à confirmação diagnóstica de Prader-Willi ou de síndrome de Angelman. Na síndrome de Prader-Willi se dá a...
Síndrome Segawa (TH) - sequenciamento
Diagnóstico: PARKINSON INFANTIL Gene: TH Mutações: SEQUENCIAÇÃO A síndrome de Segawa é uma doença autossômica recessiva...
Síndrome Segawa, DYT5 (GCH1) - sequenciamento
A distonia sensível à dopa (DRD, DYT5) é caracterizada pela distonia de início infantil e uma resposta dramática e suste...
Síndrome Wolff-Parkinson-White (PRKAG2) - sequenciamento
Gene: PRKAG2 Mutações: SEQUENCIAMENTO O parkinsonismo familiar genético ocorre em 10% dos casos. As suspeitas recaem so...
Síndromes FGS1/Lujan (MED12)- sequenciamento
O espectro fenotípico dos transtornos relacionados com MED12 inclui, como mínimo, os fenótipos da síndrome FG tipo 1 (FG...
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