Interpretação:
Gene: STK11
Mutações: SEQUENCIAMENTO
A síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença autossômica dominante rara, caracterizada pela presença de pigmentação melânica mucocutânea em lábios, região perioral e mucosa bucal, associada com polipose hamartomatosa do trato gastrointestinal. Portadores da síndrome são mais propensos ao desenvolvimento de diversos tumores malignos. Os acoemtidos pela sindrome apresentam mutações no gene STK11/LKB1 localizado no cromossomo 19 (19p 13.31), o qual codifica uma proteína serina treonina-quinase, facilitadora da apoptose, resultando na perda da sua função e um crescimento celular descontrolado. Estas mutações têm sido detectadas em até 70% dos casos familiares e em cerca de 50% dos casos esporádicos. Quase todas as pessoas com síndrome de Peutz-Jeghers, serão diagnosticados com um ou mais episódios de câncer durante a sua vida.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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