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Exames

SÍNDROME DE MILLER-DIEKER
A síndrome de Miller-Dieker é uma doença genética rara, com uma prevalência ainda mal estimada de cerca de 1:100000. Est...
SINDROME DE ROBINOW (GENE WNT5A)
Os WNTs compreendem uma grande classe de proteínas secretadas que controlam os processos de desenvolvimento essenciais, ...
SÍNDROME DE ROBINOW - SEM BRAQUIDACTILIA (GENE ROR-2)
Síndrome de Robinow é uma doença hereditária, extremamente rara, com uma frequência de 1 por cada 500.000 nascimentos. É...
Síndrome de Rubinstein-Taybi (CREBBP) - Sequenciamento
Síndrome causada por uma mutação de herança autossômica dominante. Foram descritos rearranjos citogenéticos envolvendo...
SÍNDROME DE SJOGREN LARSSON - GENE ALDH3A2 LOCUS 17Q11.2
Gene: ALDH3A2 Mutações: SEQUENCIAMENTO A síndrome de Sjogren Larsson e uma rara doença genética autossômica e recessiva...
SÍNDROME DE WAARDENBURG (PAX3) - sequenciamento
A síndrome de Waardenburg dá nome a umas síndromes de surdez associadas a distúrbios da pigmentação. São diferenciados p...
Síndrome de Williams (ELN/LIMK1/locus D7S613) - MLPA
Gene: ELN/LIMK1/ locus D7S613 Mutações: DELEÇÃO A síndrome de Williams (SW) é caracterizada por doença cardiovascular (...
Síndrome de Williams-Beuren - Teste FISH
<p>O teste de FISH (hibridização in situ por fluorescência) detecta a microdeleção cromossômica com sonda de PCR (...
Síndrome do QT longo (KCNQ1) sequenciamento
A síndrome do QT longo é um tipo de taquiarritmia ventricular congênita. Apresenta alterações típicas do perfil eletroc...
Síndrome Ehlers-Danlos tipo 3 (TNXB) - sequenciamento
Gene: TNXB Mutações: SEQUENCIAMENTO A síndrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxidez ou tipo III (HT-EDS) é a forma mais f...
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