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Exames

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A aracnodactilia contratural congênita (CCA, síndrome de Beals) é um transtorno do tecido conectivo caracterizado por co...
Síndrome Birt-Hogg-Dube (c.1285delC/c.1285dupC - FLCN)
As características clínicas da sídrome Birt-Hogg-Dubé (SBHD) incluem manifestações cutâneas (fibrofoliculomas, tricodisc...
SÍNDROME DE ANGELMAN - (UBE3A) SEQUENCIAMENTO
O síndrome de Angelman (SA) é uma patologia neurogenética que afecta o sistema nervoso central e causa um quadro clínico...
SINDROME DE BARAKAT (GENE GATA3) SEQUENCIAMENTO
A síndrome de HDR é uma doença hereditária que consiste em hipoparatiroidismo, surdez neurossensorial e doença renal. A ...
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