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SÍNDROME HOLT-ORAM (GENE TBX5)

Interpretação: A síndrome de Holt-Oram (HOS) é caracterizada por defeitos cardíacos congênitos podem ser leves a graves e anormalidades esqueléticas dos membros superiores. Um em cada 100 mil nascidos vivos é afetado. SHO é uma herança autossômica dominante com penetrância completa. O defeito genético está no braço longo do cromossomo 12. Mutações em genes TBX3 TBX5 e dar origem a uma vasta gama de fenótipos. A ecocardiografia pode ser usado para detectar anormalidades cardíacas na prole de um pai com SHO. O aconselhamento genético é recomendável.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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