Interpretação:
Diagnóstico: PARKINSON INFANTIL
Gene: TH
Mutações: SEQUENCIAÇÃO
A síndrome de Segawa é uma doença autossômica recessiva. O gene implicado (TH) está localizado no cromossomo 11p15.5. A expressão clínica deste déficit pode ocorrer em forma de distonia, parkinsonismo infantil ou paraparesia espástica e todos estes distúrbios são sensíveis a dopa. De todos os modos, o déficit de TH produz majoritariamente uma encefalopatia grave progressiva mais que uma distonia, como primeiro sintoma. Em geral, a idade de apresentação é muito precoce (primeiros meses de vida), embora tenham sido descritos alguns casos de apresentação tardia. O
diagnóstico somente é confirmado com o estudo das mutações genéticas, já que a enzima da TH somente aparece no cérebro.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
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