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Exames
Sequenciamento NGS do Gene PPIB
O gene PPIB está relacionado a osteogênese imperfeita, um distúrbio genético do tecido conjuntivo caracterizado por frag...
Sequenciamento NGS do Gene SHOX
O gene SHOX está localizado na região pseudoautossômica 1 (PAR1) dos cromossomos X e Y. As doenças associadas a este gen...
Sequenciamento NGS do Gene SMN1
Variantes patogênicas bialélicas no gene SMN1 estão associadas a atrofia muscular espinhal, uma doença que se manifesta ...