Sinônimo: Gene PTCH1|Sindrome de Gorlin|Sindrome do carcinoma basocelular nevoide|NBCCS
Interpretação:
Mutações no gene PTCH1 foram identificadas nos pacientes com a síndrome de Gorlin, uma doença caracterizada por múltiplos cistos na mandíbula, carcinomas basocelulares, dismorfismos faciais, anomalias esqueléticas, calcificação da foice cerebral, fibromas cardíacos e ovarianos. Aproximadamente 5% de todas as crianças com a síndrome desenvolvem meduloblastoma.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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