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Sequenciamento NGS do Gene RET (MEN2) com CNV

Sinônimo: Gene RET|Neoplasia Endocrina Multipla Tipo 2A|Sequenciamento (NGS) gene RET|Neoplasia endocrina multipla tipo 2|Hiperparatireoidismo|NEM 2|Neoplasia Endocrina Multipla
Interpretação: Mutações no gene RET estão associadas a neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2), uma síndrome autossômica dominante classificada em dois subtipos: MEN2A e MEN2B. No tipo A os indivíduos apresentam múltiplas neoplasias endócrinas, incluindo carcinoma medular da tireoide (CTM), feocromocitoma e adenomas da paratireoide. O tipo B é caracterizado por CTM com ou sem feocromocitoma e com manifestações clínicas como ganglioneuromas dos lábios, língua e cólon, mas sem hiperparatireoidismo.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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