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Sequenciamento NGS do gene SMN1 com MLPA

Sinônimo: Atrofia Muscular Espinhal (AME) / (SMA) / Sequenciamento e analise de numero de copias gene SMN1 / Doenca de Werdnig-Hoffmann / Doenca de Kugelberg-Welander / AME tipo I, II, III, IV
Interpretação: A atrofia muscular espinhal é uma doença genética, com herança autossômica recessiva, causada por variantes no gene SMN1. É caracterizada por fraqueza e atrofia muscular, com início de sintomas variando entre o período neonatal até a idade adulta. Estes exames são capazes de identificar variantes/mutações de ponto e microdeleções e duplicações no gene SMN1.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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