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Sequenciamento NGS do Gene SMN1

Sinônimo: Gene SMN1|Atrofia Muscular Espinhal|Sequenciamento Gene: SMN1|Doenca de WERDNIG-HOFFMANN|Atrofia Muscular Espinhal|AME tipo I|Atrofia muscular espinhal (SMA)|Doenca de Kugelberg-Welander|Sequenciamento completo do gene SMN1
Interpretação: Variantes patogênicas bialélicas no gene SMN1 estão associadas a atrofia muscular espinhal, uma doença que se manifesta clinicamente com fraqueza muscular simétrica progressiva e atrofia. O início dos sintomas varia desde antes do nascimento até a idade adulta.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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