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Unidades Silveira Sob nossa adminstração:
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Exames

Sequenciamento NGS do Gene LEPRE1 (P3H1)
Mutações no gene LEPRE1 estão associadas a osteogênese imperfeita, um distúrbio genético caracterizado por fragilidade ó...
Sequenciamento NGS do Gene MECP2
A síndrome de Rett é uma doença neurológica, ocorre quase exclusivamente em mulheres, porém já foram reportados alguns c...
Sequenciamento NGS do Gene MEFV
Mutações no gene MEFV estão associados a Febre Familiar do Mediterrâneo. As manifestações clínicas desta doença incluem ...
Sequenciamento NGS do Gene MEN1 com CNV
Mutações no gene MEN1 estão asssociadas a neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (MEN1), uma síndrome autossômica dominante...
Sequenciamento NGS do Gene MLH1 com análise de CNV
Mutações no gene MLH1 estão associados a Síndrome de Lynch (SL), uma doença de herança autossômica dominante de penetrân...
Sequenciamento NGS do gene MMUT - acidemia metilmalônica
O gene MUT codifica uma enzima chamada metilmalonil CoA mutase. Esta enzima é ativa nas mitocôndrias, que são estruturas...
Sequenciamento NGS do Gene MSH2 com análise de CNV
Mutações no gene MSH2 estão associados a Síndrome de Lynch (SL), uma doença de herança autossômica dominante de penetrân...
Sequenciamento NGS do Gene MSH6 com análise de CNV
Mutações no gene MSH6 estão associados a Síndrome de Lynch (SL), uma doença de herança autossômica dominante de penetrân...
Sequenciamento NGS do Gene MUTYH com análise de CNV
Mututações no gene MUTYH estão associados ao câncer colorretal. O câncer colorretal é uma doença heterogênea comum em h...
Sequenciamento NGS do Gene NEUROD1, Diabetes MODY 6
Mutações no gene NEUROD1 estão associadas à diabetes tipo MODY 6 (Maturity-Onset Diabetes of the Young), uma forma de di...
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