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Unidades Silveira Sob nossa adminstração:
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Exames

Sequenciamento NGS do Gene SOX9
A displasia campomélica é uma doença genética caracterizada por encurvamento e encurtamento de ossos longos principalmen...
Sequenciamento NGS do Gene SPRED1
Variantes patogênicas no gene SPRED1 estão associadas à síndrome de Legius, uma doença autossômica dominante caracteriza...
Sequenciamento NGS do Gene SPRED1
Variantes patogênicas no gene SPRED1 estão associadas à síndrome de Legius, uma doença autossômica dominante caracteriza...
Sequenciamento NGS do Gene STK11 com análise de CNV
Mutações no gene STK11 estão relacionadas à síndrome de Peutz-Jeghers, uma doença autossômica dominante caracterizada po...
Sequenciamento NGS do Gene TNSALP (ALPL)
Mutações no gene TNSALP foram identificadas nos pacientes com hipofosfatasia, um erro inato do metabolismo caracterizado...
Sequenciamento NGS do Gene TP53 com análise de CNV
Mutações germinativas no gene TP53 estão associadas à síndrome de Li-Fraumeni, uma doença genética de herança autossômic...
Sequenciamento NGS do Gene TP53 com MLPA
Variantes/mutações de ponto e microdeleções/duplicações no gene TP53 foram associados a síndrome de Li-Fraumeni, uma doe...
Sequenciamento NGS do Gene TSC1 com ánalise de CNV
Mutações no gene TSC1 estão associados a esclerose tuberosa, uma doença genética multissistêmica de herança autossômica ...
Sequenciamento NGS do Gene TSC2 com ánalise de CNV
Mutações no gene TSC2 estão associados a esclerose tuberosa, uma doença genética multissistêmica de herança autossômica ...
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