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Exames

Sequenciamento NGS do Gene BMPR1A com análise de CNV
Mutações no gene BMPR1A estão associadas à síndrome de polipose juvenil de herança autossômica dominante que predispõe a...
Sequenciamento NGS do Gene BRCA1 com análise de CNV
O sequenciamento do gene BRCA1 por sequenciamento de nova geração com análise de CNVs está indicado na avaliação de risc...
Sequenciamento NGS do Gene BRCA2 com análise de CNV
O sequenciamento do gene BRCA2 por sequenciamento de nova geração com análise de CNVs está indicado na avaliação de risc...
Sequenciamento NGS do Gene BTD
A deficiência de biotinidase é um distúrbio metabólico de herança autossômica recessiva caracterizado por anomalias neur...
Sequenciamento NGS do gene CBS - Deficiência da Cistationina
Indicações: Investigação da Deficiência de cistationina beta-sintetase (CBS) por sequenciamento. Interpretação clínica: ...
Sequenciamento NGS do Gene CDH1 com análise de CNV
Mutações no gene CDH1 foram associadas ao câncer gástrico difuso, uma das neoplasias mais prevalentes no Brasil. A idade...
Sequenciamento NGS do Gene CEL, Diabetes MODY 8
Mutações no gene CEL estão associadas à diabetes tipo MODY 8 (Maturity-Onset Diabetes of the Young), uma forma de diabet...
Sequenciamento NGS do Gene CFTR - Fibrose Cística
Mutações no gene CFTR estão associados a fibrose cística, uma doença genética de herança autossômica recessiva causada p...
Sequenciamento NGS do Gene CHD7
A Síndrome de CHARGE é uma doença de herança autossômica dominante. A palavra CHARGE é acrónimo de C: coloboma de olho,...
Sequenciamento NGS do Gene COL1A1
Mutações no gene COL1A2 estão relacionadas com osteogênese Imperfeita é um distúrbio genético do tecido conjuntivo carac...
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