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Sequenciamento NGS do Gene BMPR1A com análise de CNV

Sinônimo: NGS sindrome da polipose juvenil|Sequenciamento completo do gene BMPR1A|Sindrome da polipose juvenil|Sindrome de polipose intestinal juvenil|Polipose Adenomatosa Familiar
Interpretação: Mutações no gene BMPR1A estão associadas à síndrome de polipose juvenil de herança autossômica dominante que predispõe a formação de pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal, especificamente no estômago, intestino delgado, cólon e reto. A maioria dos pólipos juvenis são benignos, no entanto, a transformação maligna pode ocorrer em 20% dos casos. Os pacientes apresentam risco aumentado de câncer de cólon, câncer de estômago, do trato gastrointestinal superior e pâncreas.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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