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Exames

Sequenciamento do Exoma Completo
O sequenciamento completo do exoma é um exame capaz de analisar as regiões codificadoras (éxons) de aproximadamente 20.0...
Sequenciamento do Gene TERT - tumor
Análise do gene TERT em bloco de parafina de biópsia ou peça cirúrgica.
Sequenciamento Éxons 2, 3, 5, 10 no Gene MEFV
A análise direcionada para variantes patogênicas nos éxons 2, 3, 5 e 10 do gene MEFV, associado a febre familiar do medi...
Sequenciamento NGS de Gene Único
Este exame permite pesquisar variantes ou mutações em um gene de interesse pelo método de sequenciamento de nova geração...
Sequenciamento NGS do Gene ABCC8, Diabetes MODY 12
Mutações no gene ABCC8 estão associadas à diabetes tipo MODY 12 (Maturity-Onset Diabetes of the Young), uma forma de dia...
Sequenciamento NGS do Gene APC com análise de CNV
A Polipose Adenomatosa Familiar é uma síndrome de herança autossômica dominante que se caracteriza por predisposição ao ...
Sequenciamento NGS do Gene APPL1, Diabetes MODY 14
Mutações no gene APPL1 estão associadas à diabetes tipo MODY 14 (Maturity-Onset Diabetes of the Young), uma forma de dia...
Sequenciamento NGS do Gene ATP7B
A doença de Wilson é um distúrbio do metabolismo do cobre, com padrão de herança autossômica recessiva, caracterizada po...
Sequenciamento NGS do Gene BLK, Diabetes Mellitus MODY 11
Mutações no gene BLK estão associadas à diabetes tipo MODY 11 (Maturity-Onset Diabetes of the Young), uma forma de diabe...
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