Sinônimo: Sindrome de Charge|CHD7|Seq do Gene CHD7 Por NGS|Pesquisa para a sindrome de Charge
Interpretação:
A Síndrome de CHARGE é uma doença de herança autossômica dominante. A palavra CHARGE é acrónimo de C: coloboma de olho, H: defeitos cardíacos, A: atrésia de coanas, R: atraso do desenvolvimento, G: anomalias gênito-urinárias e E: anomalias do ouvido/surdez. Mutações no gene CDH7 estão associadas à síndrome de CHARGE.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
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