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Sequenciamento NGS do Gene BTD

Sinônimo: Deficiencia biotinidase (BTD) sequenciamento|Biotinidase sequenciamento|Estudo Molecular Deficiencia Biotinidase|Deficiencia Biotinidase|BTD
Interpretação: A deficiência de biotinidase é um distúrbio metabólico de herança autossômica recessiva caracterizado por anomalias neurológicas, incluindo convulsões, hipotonia, ataxia, atraso no desenvolvimento, problemas de visão, perda auditiva e anormalidades cutâneas. Os indivíduos podem apresentar deficiência parcial ou severa variando as manifestações clínicas. Variantes patogênicas bialélicas no gene BTD estão associadas à deficiência.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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