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Exames

Sequenciamento completo do gene DMD - NGS
Doenca de heranca recessiva ligada ao cromossomo X, resultante de alteracoes no gene DMD localizado no braco curto do cr...
Sequenciamento completo do gene FGFR3 - NGS
A acondroplasia e causada por uma variacao em heterozigose no gene FGFR3. e caracterizada por baixa estatura causada por...
Sequenciamento completo do gene IDS - NGS
A mucopolissacaridose tipo 2 e uma doenca genetica rara ligada ao X causada pela dificiencia da enzima iduronato sulfata...
Sequenciamento completo do gene IDUA - NGS
Gene: IDUA Mutacoes: SEQUENCIAMENTO As mucopolissacaridoses (MPSS) sao um grupo raro de transtornos de armazenamento lis...
Sequenciamento completo do gene PTPN11 - NGS
A reacao em cadeia da polimerase (PCR) e o exame utilizado para o diagnostica da Sindrome de Noonan, doenca de heranca a...
Sequenciamento completo do gene RAF1 - NGS
Sindrome de Noonan (NS) e caracterizada por baixa estatura, defeitos cardiacos congenitos, dobras do pescoco, no peito d...
Sequenciamento completo do gene SOS1 - NGS
Sindrome de Noonan (NS) e caracterizada por baixa estatura, defeitos cardiacos congenitos, dobras do pescoco, no peito d...
Sequenciamento de Sanger do gene CYP450
As principais enzimas responsaveis pelo metabolismo dos farmacos pertencem a familia do citocromo P450 (CYP450), muitos ...
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