Sinônimo: Gene HFE|Pesquisa de mutacoes C282Y, H63D e S65C|PCR do Gene HFE|Hemocromatose Hereditaria - Pesquisa de Mutacoes|Erro inato do metabolismo do ferro|Hemocromatose|Metabolismo do ferro
Interpretação:
A hemocromatose hereditária é uma doença autossômica recessiva, caracterizada por alterações no metabolismo do ferro levando a acumulação do mesmo no corpo. As manifestações clínicas são decorrentes da acumulação e incluem cirrose, diabetes, cardiomiopatia, artrite e hipogonadismo hipogonadotrópico. As principais mutações encontradas em indivíduos com o distúrbio são C282Y, H63D e S65C no gene HFE.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
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