Sinônimo: Mutacao em FGFR3 para hipocondroplasia|Hipocondroplasia|Gene FGFR3|Pesquisa das mutacoes especificas c.1620C>A e c.1620C>G no gene FGFR3
Interpretação:
A hipocondroplasia é uma displasia esquelética de herança autossômica dominante caracterizada por baixa estatura, encurtamento de membros com mãos e pés largos e curtos, lordose lombar, frouxidão articular leve e macrocefalia. As manifestações são semelhantes a acondroplasia, mas tendem ser mais leves e pode ser distinguida em termos clínicos e radiográficos.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
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