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Porto Alegre, Triunfo, Montenegro, Encruzilhada do Sul e Osório.
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Exames

Pesquisa Ataxia Espinocerebelar Tipo 4
As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ...
Pesquisa da Mutação -14C-T no Gene IFITM5
A Osteogênese Imperfeita é um distúrbio genético do tecido conjuntivo caracterizado por fragilidade óssea que leva a fra...
Pesquisa da Mutação 185delAG no Gene BRCA1
A mutação BRCA1 185delAG (c.68_69delAG e ou187delAG) é uma mutação germinativa de alta frequência na população judaica e...
Pesquisa da mutação 35delG no Gene GJB2
Trata-se da pesquisa da mutacao 35delG no Gene GJB2 (Conexina 26). As mutações são responsáveis por mais da metade dos c...
Pesquisa da Mutação 5382insC no Gene BRCA1
A mutação BRCA1 5382insC (c.5385_5386insC ou c.5266dupC) é uma mutação germinativa de alta frequência na população judai...
Pesquisa da Mutação 6174delT no Gene BRCA2
A mutação BRCA2 6174del (c.5946delT) é uma mutação germinativa de alta frequência na população judaica e Ashkenazi assoc...
Pesquisa da Mutação A985G no Gene ACADM (MCAD)
A mutação G985A (K304E) no gene da ACADM está associada a deficiência de acil-CoA desidrogenase da cadeia média.
Pesquisa da mutação C46T - Fator XII Coagulação
O polimorfismo C46T do gene do fator XII ou fator de Hageman diminui a eficiência da sua tradução predispõe ao aumento d...
Pesquisa da Mutação deltaF508 no Gene CFTR
A fibrose cística é uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR. As manifesta...
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