Sinônimo: Deficiencia de alfa 1 antitripsina|Variante S e Z|PCR ou sequenciamento de Sanger
Interpretação:
A deficiência de alfa 1-antitripsina é uma doença genética de padrão autossômico recessivo caracterizada por risco incrementado de doença hepática em crianças e adultos; doença pulmonar obstrutiva crónica em adultos, paniculite (inflamação do tecido subcutâneo) e vasculite c-ANCA positiva. Este exame permite identificar as variantes S e Z no gene SERPINA1 associadas à doença.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
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