Sinônimo: Sindrome de Li-Fraumeni|Cancer hereditario|Sequenciamento completo (NGS) gene TP53
Interpretação:
Mutações germinativas no gene TP53 estão associadas à síndrome de Li-Fraumeni, uma doença genética de herança autossômica dominante caracterizada por aumento de risco de desenvolvimento precoce de alguns tumores, entre eles: carcinomas adrenocortical, carcinoma de mama, tumores do sistema nervoso central, osteosarcomas, tumor de Wilms e outros sarcomas.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
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