Sinônimo: Gene TNSALP|Sindrome de Hipofosfatasia|Natimorto sem estrutura ossea mineralizada|Fosfatase alcalina tipo hepatica|1p36-34
Interpretação:
Mutações no gene TNSALP foram identificadas nos pacientes com hipofosfatasia, um erro inato do metabolismo caracterizado por deficiência da atividade da fosfatase alcalina levando a mineralização óssea defeituosa. As manifestações variam desde natimorto sem osso mineralizado, fraturas patológicas em crianças e adolescentes ou perda precoce de dentes decíduos. A hipofosfatasia é classificada de acordo com a idade de início: perinatal, infantil, juvenil e do adulto, e uma forma referida como odonto-hipofosfatasia com apenas manifestações dentárias.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
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