loading 1 loading 2
O Laboratório Silveira é o Laboratório com maior número de avaliações com nota 10 do Rio Grande do Sul. Venha conhecer nosso serviço.
Unidades Silveira Sob nossa adminstração:
Porto Alegre, Triunfo, Montenegro, Encruzilhada do Sul e Osório.
Especializado em testes de Dna, mais de 10.000 testes realizados  com sucesso.
 
Porto Alegre / RS 51 3228 3753
Porto Alegre / RS 51 3061 2313
Central 51 92073502

Sequenciamento completo do gene RAF1 - NGS

Sinônimo: Estudo molecular sindrome Noonan|Sequenciamento genetico para sindrome de Noonan|Noonan|Sindrome de Noonan
Interpretação: Sindrome de Noonan (NS) e caracterizada por baixa estatura, defeitos cardiacos congenitos, dobras do pescoco, no peito de forma incomum (pectus excavatum), graus variados de retardo mental, caracteristicas faciais (olhos para baixo ou de angulo aberto, implantacao baixa de orelhas ou da forma anormal...). Muitas vezes visto varios tipos de defeitos de coagulacao e displasias linfatico. Em 50-80% das pessoas afetadas por esta sindrome apresemtam cardiopatia congenita. Os defeitos cardiacos mais comuns sao a estenose da valvula pulmonar e displasia, estando presente em 20-50% dos casos. A cardiomiopatia hipertrofica, presente em 20-30% das pessoas afetadas podem estar presentes desde o nascimento ou aparecer na infancia ou adolescencia. Outros defeitos estruturais incluem defeitos freqüentemente observadas nos septos atrial e ventricular, estenose da arteria pulmonar e tetralogia de Fallot. Tambem pode ocorrer em ate 95% das anomalias do olho afetado, incluindo estrabismo, erros de refracao, ambliopia e nistagmo. Varios genes tem sido associadas com a sindrome de Noonan, como PTPN11, KRAS, SOS1 e RAF1. Mais ou menos 50% dos individuos afetados apresentam mutacoes no gene PTPN11, entre 3-17% no gene RAF1, 10% no gene SOS1 e menos de 5% no gene KRAS.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
Preço: Sob consulta
Faça um Orçamento
pelo WhatsApp!