Sinônimo: Mucopolissacaridose Tipo 1|Doenca de Hurler|Teste Molecular Para Mucopolissacaridose Tipo I| Mucopolissacaridose tipo I|Sequenciamento para mucopolissacaridose tipo 1|Deficiência da enzima alfa-L-iduronidase|alfa-L-iduronidase|Mucopolissacaridose do tipo 1|Teste GENeTICO Para Mucopolissacaridose Tipo I
Interpretação:
Gene: IDUA Mutacoes: SEQUENCIAMENTO As mucopolissacaridoses (MPSS) sao um grupo raro de transtornos de armazenamento lisossomal hereditarios causados pela deficiencia ou ausencia de enzimas lisossomais especificas. A ausencia destas enzimas provoca a acumulacao de hidratos de carbono complexos nas celulas e tecidos do corpo e nos organulos celulares, os lisossomas. Estes hidratos de carbono complexos sao conhecidos como mucopolissacarideos ou glicosaminoglicanos (GAG) e servem como bloqueios de construcao para os tecidos conectivos do corpo. Sem a degradacao enzimatica adequada dos mucopolissacarideos, ocorrem sintomas clinicos, tais como defeitos auditivos e visuais, impedimentos funcionais cardiovasculares, hepatoesplenomegalia, disostose multipla, devido à sua acumulacao nos sistemas de orgaos. O diagnostico da MPS I baseia-se na demonstracao da atividade deficiente da enzima lisossomal a-L-iduronidase nos leucocitos de sangue periferico, os fibroblastos cultivados, ou de plasma. A MPS I e herdada de forma autossomica recessiva. IDUA e o unico gene conhecido atualmente cujas mutacoes estao relacionadas com a MPS I.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
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