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Sequenciamento completo do gene FGFR3 - NGS

Sinônimo: Acondroplasico|Acondroplasia|Cranioestenoses|Craniossinostoses|Displasia tanatoforica|Hipocondroplasia|SADDAN|Sindrome de CATSHL|Sindrome de Crouzon|Sindrome de Muenke|Nanismo
Interpretação: A acondroplasia e causada por uma variacao em heterozigose no gene FGFR3. e caracterizada por baixa estatura causada por diminuicao dos membros, lordose lombar, limitacao da extensao do cotovelo, entre outros. e importante reconhecer o quadro clinico para a confirmacao do diagnostico por analise molecular, o que permite o aconselhamento genetico para os membros da familia e o tratamento dos sintomas.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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