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Exames

Doença de Pompe
A Doenca de Pompe e uma doenca genetica, com heranca autossomica recessiva, causada por variantes/mutacoes no gene GAA....
DOENÇA DE WHIPPLE - TROPHERYMA WHIPPELII
Trata-se de bactéria gram positiva causadora de doença multissistêmica rara da família das Actinobacterias e grupo Actin...
DOENÇA GRANULOMATOSA CRÔNICA (NCF1)
A doença granulomatosa crônica é uma rara desordem hereditária causada pela total ausência ou uma importante diminuição ...
Doença Policística Renal-Hepática (PKHD1) - sequenciamento
O gene PKD1 codifica a produção da policistina 1 e o gene PKD2 a da policistina 2, proteinas que parecem atuar na regula...
Doença Policística renal-hepática, painel 2 (PKHD1) - screen
Gene: PKHD1 Mutações: SEQUENCIAMENTO (ÉXONS 3, 5, 9, 16, 17, 18, 32, 34, 36, 39, 57, 58, 61) A maioria dos indivíduos c...
Doenças/Infecções Sexualmente Transmissíveis (DST/IST)
<p>Perfil para Doenças/Infecções Sexualmentes Transmissíveis&nbsp;(DSTs/ISTs)</p> <p>&nbsp;...
Dosagem de Alfa Galactosidase
A doença de Fabry é um erro inato do metabolismo, do grupo das doenças de depósito lisossomal, e, apesar de tratar-se de...
DOSAGEM DE GORDURA FECAL (QUANTIFICAÇÃO)
Exame que se baseia no principio de que as fezes normais contêm pouca ou nenhuma gordura. Utilizado para confirmar má a...
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