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Exames

Distonia idiopática familiar/Torção progressiva,DYT1 (TOR1A)
Gene: TOR1A Mutações: SEQUENCIAMENTO A distonia é caracterizada por contrações musculares involuntárias sustentadas que...
Distonia mioclônica, DYT11 (éxons 1-7,9 - SGCE)
Gene: SGCE (DYT11) Mutações: SEQUENCIAÇÃO (ÉXONS 1-7,9) A distonia mioclônica (MD) é um transtorno do movimento caracte...
Distonia mioclônica, DYT11 (SGCE) - MLPA
A distonia mioclônica (M-D) é um transtorno de movimentação caracterizado por uma combinação de contrações musculares rá...
Distonia torção, DYT6 (THAP1) - sequenciamento
Gene: THAP1 Mutações: SEQUENCIAMENTO A distonia é caracterizada por contrações musculares involuntárias sustentadas que...
Distonia-parkinsoniana (SLC6A3) - sequenciamento
Gene: SLC6A3 Mutações: SEQUENCIAMENTO O parkinsonismo familiar genético ocorre em 10% dos casos. As suspeitas recaem so...
Distrofia Facio-Escápulo-Umeral (D4Z4) - screening
Gene: DUX4, FSG1, SLC25A4 Mutações: DELEÇÃO EM REPETIÇÃO D4Z4 EM 4q35 A Distrofia muscular Facio-escapulo-umeral é caus...
Distrofia muscular de cinturas tipo 1A, LGMD1A (MYOT) - seq.
As Distrofias Musculares de Cinturas representam um grupo de miopatias progressivas, geneticamente detrminadas, envolven...
Distrofia muscular de cinturas tipo 1B, LGMD1B (LMNA) - seq.
Esta doença tem doença aotussômica recessiva e ocorre por mutações sno gene lamina. Indicações: Diagnóstico diferencial...
Distrofia muscular de cinturas tipo 2A, LGMD2A (CAPN3) - seq
As Distrofias Musculares de Cinturas representam um grupo de miopatias progressivas, geneticamente detrminadas, envolven...
Distrofia muscular de cinturas tipo 2B, LGMD2B (DYSF) - seq
As Distrofias Musculares de Cinturas representam um grupo de miopatias progressivas, geneticamente detrminadas, envolven...
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