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Exames
Distúrbios do Ciclo da Uréia
Exame que investiga os seguintes distúrbios da uréia: deficiência de argininase (argininemia), citrulinemia,acidúria arg...
DNA Mitocondrial (16569Pb) MLPA
As deleções no DNA mitocondrial foram identificadas em diversas doenças, incluindo as síndromes de Pearson, Kearns-Sayre...
DOENÇA DE ALEXANDER (GFAP)
A doença de Alexander é um transtorno autossômico recessivo progressivo da substância branca cortical que afeta predomin...