Sinônimo: D. de Fabry
Interpretação:
A doença de Fabry é um erro inato do metabolismo, do grupo das doenças de depósito lisossomal, e, apesar de tratar-se de condição ligada ao cromossomo X, deve ser considerada, tanto em homens quanto em mulheres, com quadro clínico sugestivo.
Indicação: Diagnóstico de deficiência de alfa-galactosidade
Interpretação clínica: Envolve a demonstração da deficiência enzimática acentuada nos homens hemizigóticos. A análise enzimática pode ocasionalmente auxiliar na detecção de heterozigóticos, mas muitas vezes é inconclusiva devido à inativação aleatória do cromossoma X, tornando o teste molecular (genotipagem) obrigatório nas mulheres.
Sugestão de leitura complementar:
Biegstraaten M, Linthorst GE, van Schaik IN, Hollak CE. Fabry disease: a rare cause of neuropathic pain. Curr Pain Headache Rep. 2013 Oct;17(10):365-61
Toyooka K. Fabry disease. Handb Clin Neurol 2013;115: 629-42
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
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