Sinônimo: MLPA para gene GAA; MLPA para glicogenose tipo II
Interpretação:
A Doenca de Pompe e uma doenca genetica, com heranca autossomica recessiva, causada por variantes/mutacoes no gene GAA. Possui duas apresentacoes clinicas principais, com acometimento muscular em ambas. Este exame e capaz de detectar delecoes/duplicacoes no gene GAA pelo metodo de MLPA.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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