Sinônimo: Gene PMP22|Charcot Marie-Tooth|Doenca tipo 1A|MLPA do gene PMP22|Duplicacao do gene PMP22|delecao gene PMP22|Sindrome de Charcot Marie|Charcot tipo 1 A|PMP22|CMT1A|Neuropatia de Charcot|Neuropatia hereditaria|CMT
Interpretação:
A duplicação do gene PMP22 (duplicação de 1,5 Mb no cromossomo 17p11.2) é responsável por até 50% dos casos da doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), uma neuropatia que se manifesta com fraqueza e atrofia muscular distal progressiva, reflexos tendinosos diminuídos e deformidades dos pés.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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