Sinônimo: SÍNDROME DE KEARNS-SAYRE - MLPA
Interpretação:
As deleções no DNA mitocondrial foram identificadas em diversas doenças, incluindo as síndromes de Pearson, Kearns-Sayre e oftalmoplegia externa crônica progressiva. Estas deleções variam em seu tamanho (1.3-8kb) e localização, porém o sítio de deleção mais comum encontra-se entre as posições 8469 e 13147. O exame contém sondas para 32 sequências de DNAmt diferentes que podem ser utilizadas para a detecção de modificações do número de cópias. Além disso, foram incluídas 5 sondas especificas para as mutações pontuais mitocondriais mais frequentes, incluindo a mutação 3243A>G para MELAS e 8344A>G para MERRF.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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