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Sequenciamento NGS do gene MMUT - acidemia metilmalônica

Sinônimo: Sequenciamento gene MMUT; Sequenciamento Aciduria Metilmalonica; MMUT
Interpretação: O gene MUT codifica uma enzima chamada metilmalonil CoA mutase. Esta enzima é ativa nas mitocôndrias, que são estruturas especializadas no interior das células e que servem como centros produtores de energia. A enzima pela quebra de aminoácidos, especificamente isoleucina, metionina, treonina e valina. A enzima também ajuda a quebrar certos tipos de gorduras (lipídios) e colesterol. Em primeiro lugar, várias reacções químicas convertem os amino ácidos, lipidos, colesterol em uma molécula chamada metilmalonil CoA. Então, trabalha com um composto chamado adenosilcobalamina (AdoCbl), que é uma forma de vitamina B12, metilmalonil CoA mutase converte a metilmalonil CoA em um composto chamado succinil-CoA. Outras enzimas quebram as moléculas succinil-CoA posteriormente para usa-la como energia.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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