Sinônimo: Gene LEPRE1 (P3H1)|Sequenciamento completo (NGS) do gene LEPRE1 (P3H1)|Sequenciamento NGS do gene LEPRE1|P3H1|Sequenciamento do gene P3H1|Osteogenese imperfeita
Interpretação:
Mutações no gene LEPRE1 estão associadas a osteogênese imperfeita, um distúrbio genético caracterizado por fragilidade óssea que leva a fraturas de repetição, encurvamento dos ossos, frouxidão ligamentar aumentada, escleras azuladas, perda auditiva progressiva entre outros aspectos clínicos.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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