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Exames

Painel NGS para Trombofilia
As trombofilias são distúrbios hematológicos que levam a predisposição de eventos tromboembólicos. Podem ser causadas p...
Painel NGS Sindrome de Noonan
A sindrome de Noonan (SN) e caracterizada pela baixa estatura; defeitos congenitos do coracao; pescoco com dobras, forma...
Painel NGS-Doença Mitocondrial com Oftalmoplegia Progressiva
As Doenças Mitocondriais são um grupo de doenças genéticas causadas por mutações nos genes nucleares ou do DNA mitocondr...
Painel para Amaurose Congenita de Leber
A amaurose congênita de Leber (ACL) é uma distrofia da retina caracterizada por perda de visão precoce (geralmente no pr...
Painel para Anemia De Fanconi - NGS
Esse exame tem como objetivo auxiliar na investigacao da etiologia de Anemia de Fanconi. Genes analisados BRCA2 (FANCD1)...
Painel Para Ataxia Espinocerebelar - Expansão SCA1, SCA2, SC
As ataxias hereditárias autossômicas dominantes constituem um grupo de doenças neurodegenerativas que se manifestam clin...
Painel Para Ataxia Espinocerebelar - Expansão SCA1, SCA2, SC
As ataxias hereditárias autossômicas dominantes constituem um grupo de doenças neurodegenerativas que se manifestam clin...
Painel para Austismo Sindromico - NGS
O exame Painel para Austismo Sindromico - NGS analisa os seguintes genes ATP1A3, CEP290, CHKB, CNOT3, ADNP, ALDH5A1, ALG...
Painel Para Doenças Mitocondriais
As Doenças Mitocondriais são um grupo de doenças genéticas causadas por mutações nos genes nucleares ou do DNA mitocondr...
Painel Para Doenças Mitocondriais Com Oftalmoplegia Progress
As Doenças Mitocondriais são um grupo de doenças genéticas causadas por mutações nos genes nucleares ou do DNA mitocondr...
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