Sinônimo: Amaurose Congenita De Leber|Painel NGS para amaurose
Interpretação:
A amaurose congênita de Leber (ACL) é uma distrofia da retina caracterizada por perda de visão precoce (geralmente no primeiro ano de vida), nistagmo, fotofobia, ceratocone, hipermetropia alta, diminuição das respostas à eletrorretinografia, sinal óculo-digital de Franceschetti. Foram descritas mutações em vários genes que causam ACL. O teste sequencia os genes associados a ACL pelo método de sequenciamento de nova geração.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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