Sinônimo: PCR multiplex da expansao CAG nos genes ATXN1 ATXN2 ATXN7 e CACNA1A|Painel De Ataxia Espinocerebelar (ATXN1 ATXN2 ATXN7 E CACNA1A)|Painel de expansao para ataxias|Ataxia Espinocerebelar|Ataxia Espinocerebelar do tipo 3 (SCA3)|Doenca de Machado-Joseph
Interpretação:
As ataxias hereditárias autossômicas dominantes constituem um grupo de doenças neurodegenerativas que se manifestam clinicamente com atrofia cerebelar ou de tronco cerebelar, ataxia, síndrome piramidal e extrapiramidal, oftalmoplegia externa progressiva e alterações sensoriais. São causadas, em sua maioria, por mutações de expansões de trinucleotídeos CAG em diferentes genes.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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