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Exames

Ataxia episódica tipo 1 (gene KCNA1) sequenciação
A Ataxia Episódica Tipo 1 (AE1) é uma desordem autossômica dominante, com sintomas que normalmente começam na adolescênc...
Ataxia episódica tipo 2 (gene CACNA1A) sequenciação
A Ataxia Episódica tipo 2 (AE2) é um tipo de ataxia cerebelar caracterizada por episódios de ataxia aguda, enjoos e náus...
Ataxia Espinocerebelar 12: Expansao gene PPP2R2B
Ataxia cerebelar autossômica dominante ocasionada mutação no gene PPP2R2B, localizado no cromosssomo 5 (região q31-q33)....
Ataxia Espinocerebelar 8: Expansão gene ATXN8OS/ATXN8
Ataxia caracterizada por uma mutação do gene ATXN8 localizado na região q21 do cromossomo 13. Indicação: Confirmação dia...
Ataxia Telangiectasia - Síndrome de Louis-Bar (gene ATM)
A Ataxia-Telangiectasia é causada por mutações no gene ATM, este gene codifica uma proteína que ajuda a controlar a div...
ATIVADOR DO PLASMINOGÊNIO TECIDUAL
O ativador do plasminogênio tecidual (tPA) é uma protease sérica secretada que converte a proenzima plasminogênio em pla...
Atividade+anticorpos inibidores da protease de V. Willebrand
Os pacientes com TTP - Purpura Trombocitopénica Trombótica familiar apresentam um déficit completo da atividade de ADAMT...
Atrofia Dentato-Rubro-Palido-Luisiana (DRPLA) - ATN1
Exame utilizado no diagnóstico da atrofia dentatrorrubro Pallidoluysiana, doença neurovegetativa rara de herança autossô...
AUTOANTICORPOS ANTI-PROTEÍNA P RIBOSSOMAL
Autoanticorpo que apresenta correlação com complicações do lúpus eritematoso sistêmico (LES), como alterações neuropsiq...
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